임신 중 '기형아검사'에 관한 솔직한 경험 및 생각 나눔

처음 임신을 확인하기 위한 아기집 검사부터 시작해서 기형아 검사, 산전 검사, 막달 검사 등 임신 중에는 여러 검사를 받게 된다. 모든 검사가 다 떨리고 긴장되지만, 그중에서 가장 떨리고 긴장되는 건 바로 기형아 검사...! 건강한 아이가 태어나길 바라는 건 모든 부모의 바람이기 때문이다.

결론부터 말하자면, 떨리는 마음으로 임해던 2차 기형아 검사에서 다운증후군 고위험군 판정을 받았고, 그 당시 엄청 놀라고 울었던 경험이 있다. 물론 검사 결과와 달리 너무나 건강한 아이가 태어났고, 현재 무럭무럭 잘 자라고 있다.👍

지금 기형아 검사 후 고위험군 판정을 받고, 걱정하고 있을 예비 엄마&아빠에게 위로와 힘을 드리고자 이 글을 쓰게 되었다. 특히 1&2차 기형아 검사에 대해 몇 가지 정보만 명확하게 알고 있어도 검사 결과에 너무 스트레스받거나 미리 걱정할 필요가 없다.

   임신 중 1차 & 2차 기형아 검사에 대해 아래에서 자세히 확인하세요.

 

❗ 1차 기형아 검사 : 대부분 임신 11주~12주 사이에 1차 기형아 검사를 받는다. 1차 기형아 검사는 태아 목투명대 검사로 태아 목 투명대 두께를 정밀 초음파로 측정해 기준 수치인 3.0mm를 넘는지 여부를 확인한다. (* 목투명대란? 태아의 목 뒷부분에 체액이 차있는 공간)

평균 1.0mm 내외로 측정되는데, 혹시라도 3.0mm가 넘으면 유전자 이상이나 돌연변이의 확률이 높아져서 추가 검사를 권유한다. 1차 기형아 검사의 경우 너무 일찍 하면 목 투명대 두께가 두껍게 나올 수 있고, 또 늦게 하면 얇게 측정될 수 있기 때문에 정확한 주수에 방문하는 것이 중요하다. 나도 12주차에 검사를 받았고, 1차 기형아 검사 결과는 정상이었다.

❗ 2차 기형아 검사 : 2차 기형아 검사는 임신 15주~20주 사이에 진행하게 되지만, 대부분 16주경에 실시한다. 2차 기형아 검사는 피검사로 쿼드 검사가 기본이다. 쿼드 검사는 피를 뽑고 그 안에 성분을 분석하는 검사인데, 과정은 간단하지만, 결과가 나오기까지 며칠 시간이 걸리며, 이상이 없을 경우 문자나 카톡으로, 정밀 검사를 받아야 할 경우 산부인과에서 전화가 오기도 한다.

2차 기형아 검사의 산모 피 속에 있는 특정 단백질 수치를 통해 다운증후군, 애드워드 증후군, 신경관 결손의 이상 여부를 판단하게 되며, 결과 기준은 산부인과와 협약이 되어 있는 업체별로 다르다. 내가 다녔던 산부인과 업체는 씨젠으로 기준은 490:1이다. 이는 태아에게 기형이 있을 확률을 나타내는 수치로 이보다 확률이 높으면 고위험군, 낮으면 저위험군이다. 결과상 고위험군인 경우에는 추가로 양수검사 혹은 니프티 검사를 권유한다. 2차 기형아 검사도 너무 일찍 하면 피 속 단백질 수치가 정확하지 않을 수 있고, 늦게 하면 양수 검사 등 추가 검사를 실시하지 못할 수도 있기 때문에 꼭 정해진 주수에 실시하는 것이 중요하다.

그리고..결과가 나올 시기에 걸려온 불안한 산부인과 전화... 2차 기형아 검사 결과 340:1의 확률로 다운증후군 고위험군 판정이 나왔고, 되도록 빨리 내원하여 담당 선생님과 상담 및 추가 검사를 받으라는 말을 들었다.

"고위험군?!"

"내 아이가 다운증후군 고위험군이라고?"

"헐..... 내가 어떻게 고위험군이 나왔지?"

1차 검사 결과가 정상이었기 때문에 2차 검사 결과 또한 당연히 정상일 거라 생각했다. 간호사는 걱정할 확률은 아니며, 추가 검사에서 정상이 나오는 경우가 많으니 너무 걱정하지 말라고 했지만.... 순간 머릿속이 하얘지면서 눈물도 나고 너무 속이 상했다.

당황한 나를 붙들어 준 건 남편이었다. 옆에서 통화 내용을 들은 남편은 이성을 찾고, 바로 2차 기형아 검사와 추가 검사(니프티 검사, 양수 검사)에 대해 조사하기 시작했다. 그리고 병원에 내원하여 의사 선생님께 정확히 물어보기로 했다.

<남편과 담당 의사 선생님이 나눈 대화>

🧑 남편
Q : 선생님, 저희 아기가 340:1의 확률로 다운증후군에서 고위험군 판정을 받았다고 하는데, 고위험군 판정 기준이 무엇인가요?

👩‍⚕️ 의사 선생님
A : 저희 병원은 씨젠의 검사기준을 따르고 있으며, 기준 수치인 490:1 보다 높아 고위험 군 판정이 나왔습니다. 검사 결과의 정확도는 95%입니다.

🧑 남편
Q : '95%의 정확도를 가지고 340:1의 확률 즉 0.294% 확률로 다운증후군일 것이다.'라는 말씀이신 거죠?

👩‍⚕️ 의사 선생님
A : 네, 그렇습니다.

🧑 남편
Q : 그렇다면 선생님, 바꿔 말해 '95%의 정확도를 가지고 99.71% 확률로 정상일 것'이라는 의미도 되는 건가요?

👩‍⚕️ 의사 선생님
A : 네, 그렇다고 보시면 됩니다.

🧑 남편
Q : 음... 저는 유전병은 치료가 불가능하고, 낙태는 합법이 아니라고 알고 있습니다. 따라서 99.7%의 확률의 정상인 아기를 적게는 60만 원에서 많게는 100만 원을 주고 니프티 검사 또는 양수 검사를 하는 목적과 이유를 알 수 있을까요?

👩‍⚕️ 의사 선생님
A : 그건 검사기관의 기준인 490:1보다 높기 때문에, 산모가 불안해하지 않도록 하기 위함입니다.

🧑 남편
Q : 정확한 결과가 나온다 해도 딱히 치료할 방법이나 취할 수 있는 조치가 없는 상황에서 현재 산모가 건강하며, 불안을 해소할 생각이 없다면 굳이 추가 검사를 하지 않아도 되는군요?

👩‍⚕️ 의사 선생님
A : 네, 그렇다고 볼 수 있습니다. 다운증후군이라고 판명이 되어도 딱히 치료 가능한 부분이 아니니까요...

🧑 남편
Q : 대한민국에서 평범하게 살다가 교통사고로 죽을 확률이 100:1, 즉 1%라고 알고 있습니다. 우리 아이가 염색체 이상일 확률이 340:1 즉 0.27%이니, 교통사고로 죽을 확률의 1/3밖에 안되고, 행여 다운증후군이라고 해도 치료할 수 있는 방법은 없으니 저희는 추가 검사를 하지 않겠습니다.

👩‍⚕️ 의사 선생님
A : 네, 그렇게 하셔도 됩니다. 산모와 아버님께서 마음 편히 가지시는 게 제일 중요합니다. 너무 걱정하지 마시고, 건강하게 태교 하시면서 남은 시간 보내시기 바랍니다.

병원에 내원하여 비교적 긴 시간 동안 이루어진 남편과 의사 선생님의 대화를 옆에서 가만히 들으면서 처음보다는 훨씬 마음이 안정되었다.

즉, 니프티 검사나 양수 검사와 같은 추가 검사를 할 경우의 장점은 '정상'이 나오면 남은 임신기간 동안 안심을 하고 지낼 수 있다는 것 하나였다. 만약 추가 검사에서도 고위험군이 나왔어도... 출산을 안 할 수도 없고, 어떻게 예방할 수 있는 치료 방법이나 대안이 따로 없는 것이다.

1,2차 기형아 검사는 선천적 질환에 대한 위험도가 높냐 낮냐를 판별하는 검사이다. 결과가 저위험군으로 나왔어도 엄청 낮은 확률로 아이가 유전질환을 갖고 태어날 수도 있고, 고위험군이어도 건강한 아이가 태어날 수 있다. 검사 결과는 "그럴 수~도~ 있다"는 확률일 뿐이다. 앞서 말했듯 나도 실제로 건강한 아이가 태어났고, 지금도 너무나 건강하고 예쁘게 자라고 있다.

기형아 검사에서 고위험군이 나오고, 추가 검사 안 하기 / 니프티 검사하기 / 양수 검사 하기라는 세 가지 선택지가 주어졌을 경우 어떤 선택을 해야 할지 정해진 답은 없으며, 산모와 가족이 처한 상황과 환경 또 개인 성향에 따라 달라질 수 있다. 다만 좋지 않은 결과가 나왔다고 해서 이것이 산모 개인의 잘못이 절대 아님을 기억하고, 남편 및 가족과 충분한 대화를 해 보았으면 한다. 그리고 무엇보다 중요한 건 반드시 건강한 아이가 태어날 것이라는 믿음!! 모든 산모들이 이러한 믿음을 갖고 임신 기간을 잘 보냈으면 한다.

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